Test prenatal no invasivo, ¿el fin de las peligrosas amniocentesis?

El test genético prenatal no invasivo permite evitar hasta el 98% de las amniocentesis y biopsias coriales que actualmente se realizan en los embarazos considerados de riesgo

Cuando quedamos embarazadas, un millón de ideas se nos comienzas a cruzar por la mente. ¿Será niño o niña? ¿Sabré ser madre? ¿Se parecerá a mí? Pero hay una que nos dura todo el embarazo, y toda la vida, ¿estará sano?

Todas nos preocupamos por esto, pero las mujeres que queremos ser madres y ya vamos teniendo una edad, debemos tener más cuidado. Ya que la sombra del Síndrome de Down y otras alteraciones genéticas están ahí.

 

test-prenatal

 

Qué es un Test prenatal no invasivo (TPNI)

Estos test se basan en la idea de que una mujer embarazada lleva en su sangre su ADN y el de su bebé. De esta forma, al hacer un análisis de sangre de la madre, los médicos también tendrán ADN del bebé. Si el bebé tiene una alteración del número de cromosomas, el recuento de cromosomas de la madre y el feto, se verá alterado.

Estos datos se analizan y se le añaden factores de corrección relacionados con la edad de la madre y otros factores de riesgo.

 

test-prenatal5

Qué peligros tienen los TPNI

Ninguno. Tú solo tendrás que sacarte una muestra de sangre normal de 5 mililitros, por lo que permite evitar ese 1% de riesgo de aborto asociado a la amniocentesis y la biopsia corial.

 

Qué anomalías detecta

Los test prenatales no invasivos son algo muy reciente y cada versión que sale mejora a la siguiente en efectividad y en las anomalías detectadas. En la actualidad, estos test detectan las anomalías relacionadas con los cromosomas 13,18 y 21. Es decir, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards y Síndrome de Down, que representan el 80 % de las anomalías diagnosticables.

 

test-prenatal6

 

Cuándo se debe hacer un TPNI

Se recomienda hacer las no antes de la semana 10, entre las semanas 10 y 14. Si se realiza antes de estas semanas, el porcentaje de ADN del bebé en la sangre de la madre sería demasiado pequeño para realizar el análisis.

 

Qué fiabilidad tienen los TPNI

Estos test detectan el 99 % de los casos de anomalías detectables. Esto no quiere decir que si te ha dado positivo tu bebé tenga un 99% de posibilidades de tener una anomalía. Lo que quiere decir es que puedes estar tranquila al 99% de que está sano. Como buena madre, te preocupará ese 1%, pero piensa que el cribado prenatal que te hacen en los hospitales tiene un porcentaje de detección de un 85-90%.

 

 test-prenatal1

 
Qué pasa si me da positivo

Si este tiempo de pruebas da positivo, se debe seguir investigando. Es decir, tendrás que recurrir a un amniocentesis o biopsia corial.

Un positivo significa que el test “sospecha” que tu bebé tiene la anomalía. Y lo sospecha por los resultados del análisis y por riesgo que cree que tiene la madre. Por ejemplo, si tienes más de 40 años y te da positivo, tienes un 87 % de probabilidades de que sí sea un positivo real.

En cambio, si tienes menos de 25 años, este positivo sólo se convierte en positivo real en el 37% de los casos.

 

test-prenatal7

 

Cuáles sus limitaciones

El colegio de obstetras y ginecólogos americanos publicó en junio de 2015 una serie de  limitaciones que detectaron sobre este sistema.

  • Sólo detecta el 80 % de las anomalías detectables. Aunque cada modelo añade más.
  •  

  • El test no detecta malformaciones y no sustituye a la ecografía morfológica. La mayoría de los defectos congénitos que aparecen en la población son malformaciones, y no alteraciones cromosómicas.
  •  

  • El resultado positivo debe seguir siendo conformado mediante amniocentesis o biopsia corial.
  •  

  • No debe usarse para confirmar un resultado positivo en el triple cribado prenatal (realizado en el sistema sanitario público actualmente). La amniocentesis o biopsia corial son los únicos medios de confirmación actualmente.
  •  

  • El coste económico actual lo hace inviable para  ser costeado por el sistema sanitario público. Pienso que cambiará en pocos años.
  •  

  • No se puede aplicar en partos gemelares.
  •  

  • Sólo es fiable a partir de la semana 10-11.
  •  

  • En pacientes muy obesas, la probabilidad de resultados nulos sube hasta el 5%.
  •  

 

COMPARTIR
Profesora y madre de una hija. Soy una gran apasionada de la lectura y la escritura que espera ayudar a otras madres compartiendo mis experiencias, aciertos y errores.

DEJA UNA RESPUESTA